人類(lèi)指（趾）部骨骼畸形是一種常見(jiàn)的遺傳病，類(lèi)似骨骼病的發(fā)病率大約在2％左右。短指影響人日常工作與生活，也大大降低了生活質(zhì)量。

 

　　早在2000年，賀林教授就帶領(lǐng)當(dāng)時(shí)的上海交通大學(xué)/中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院“神經(jīng)精神病和人類(lèi)遺傳學(xué)聯(lián)合研究室”。這次zui終揭示A1型短指（趾）癥致病機(jī)理的研究，是由賀林科研團(tuán)隊(duì)與香港大學(xué)等密切合作，通過(guò)對(duì)短指（趾）小鼠模型的“體內(nèi)”和細(xì)胞的“體外”研究，發(fā)現(xiàn)了A1型短指（趾）癥致病基因IHH的點(diǎn)突變，造成骨骼組織中Hedgehog信號(hào)能力和信號(hào)范圍發(fā)生改變，zui終導(dǎo)致中間指（趾）節(jié)的嚴(yán)重縮短甚至消失。

 

　　賀林院士昨天在接受記者采訪時(shí)表示，IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控，同時(shí)，該致病基因會(huì)影響孩子的骨骼，尤其是大骨的發(fā)育，患有A1型短指（趾）癥的孩子很多都可能長(zhǎng)不高。他提出，如果在產(chǎn)前檢查中能夠篩選出這樣的致病基因，就能大大減少患病的可能。